തയാറാക്കിയത്: ഡോ . ദീപക് ചാൾസ് - കൺസൾട്ടന്റ് - ഹെമറ്റോളജി -ഹെമറ്റോ-ഓങ്കോളജി, ആസ്റ്റർ മെഡ്സിറ്റി -കൊച്ചി

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക രക്തവൈകല്യമാണ് തലസീമിയ. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ജീനുകൾ വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. ആവശ്യത്തിന് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല. ഹീമോഗ്ലോബിനാണ് കോശങ്ങളില്‍ ഓക്സിജന്‍ എത്തിക്കുന്നത്. ഇതിലെ ‘ഗ്ലോബിന്‍’ ഘടകത്തിനുണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് രോഗത്തിനു കാരണമാകുന്നത്.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ കുറവായതിനാൽ തലാസീമിയ രോഗികൾക്ക് വിളർച്ച ബാധിക്കും. ഹീമോഗ്ലോബിൻ അല്ലെങ്കിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സാധാരണ എണ്ണത്തേക്കാൾ കുറവുള്ള അവസ്ഥയാണ് അനീമിയ. തലാസീമിയക്ക് ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലെങ്കിലും കൂടുതൽ കഠിനമായ ഘട്ടത്തിൽ ഇത് ഗുരുതരമാകും.

തലസീമിയയെ കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയാം

തലസീമിയ രണ്ടു തരം

ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ നിർമ്മാണ ഘടകമാണ്. ശരീരം ആൽഫ  ഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാത്ത അവസ്ഥയാണ് ആൽഫ തലസീമിയ എന്നാൽ ബീറ്റാ തലസീമിയ രണ്ടു തരമുണ്ട്. ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ , ബീറ്റാ തലസീമിയ മൈനർ.

ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ജീൻ ഗണ്യമായി  തകരാറിലാകുകയും അതിലൂടെ ഹിമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദനത്തിൽ പ്രകടമായ  കുറവുണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നതാണ് ബീറ്റാ തലസീമിയ.

ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് അവരുടെ  അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് സാധാരണയായി ആജീവനാന്ത രക്തപ്പകർച്ചയും മറ്റ്  ചികിത്സകളും ആവശ്യമാണ് എന്നാൽ അധികം സങ്കീർണമല്ലാത്ത ഒരു രോഗവസ്ഥായാണ് ബീറ്റാ തലസീമിയ മൈനർ. ബീറ്റാ-ഗ്ലോബിൻ ജീനിനെ ബാധിക്കുന്ന മൃദുവായ രൂപമാണിത്. പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത ബീറ്റാ തലസീമിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് നേരിയ വിളർച്ച ഉണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നുമില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല, എന്നാൽ കുടുംബാസൂത്രണ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

 രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ:

•         ബലഹീനത

•         വളർച്ചക്കുറവ്

•         നിരന്തര ഷീണം

•         അസ്ഥി ബലക്കുറവ്

•         വിളറിയ ത്വക്ക്

•         കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ആറുമാസം മുതല്‍ വിളര്‍ച്ച, വളര്‍ച്ചക്കുറവ്, ക്ഷീണം, മഞ്ഞപിത്തം, ഇടവിട്ടുള്ള പനി എന്നിവയും ലക്ഷണങ്ങളാണ്. 

രോഗനിർണയം

പ്രത്യേക രക്ത പരിശോധനകൾ, ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ പെരിഫറല്‍ സ്മിയര്‍, ഇലക്ട്രോഫോറസിസ് HPLC എന്നീ ടെസ്റ്റുകള്‍ രോഗനിര്‍ണയത്തിന് ലഭ്യമാണ്.

കോറിയോണിക് വില്ലസ് സംപ്ലിങ്, പ്ലാസൻ്റയുടെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം പരിശോധിച്ച് തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾ കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 11-ആം ആഴ്ചയിലാണ് ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.

സങ്കീർണതകൾ

തലസീമിയ ഉള്ളവരുടെ ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പ് അമിത അളവിൽ ഉണ്ടാകുന്നു. അതിനു കാരണം രോഗമോ അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രക്തപ്പകർച്ചയോ ആകാം.വളരെയധികം ഇരുമ്പ് ഹൃദയത്തിനും കരളിനും എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിനും കേടുവരുത്തും, അതിൽ ശരീരത്തിലുടനീളമുള്ള പ്രക്രിയകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഹോർമോൺ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഗ്രന്ഥികളും ഉൾപ്പെടുന്നു.

തീവ്രമായ തലസീമിയയുടെ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം: അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, തലസീമിയ നിങ്ങളുടെ അസ്ഥിമജ്ജയെ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഇത് അസാധാരണമായ അസ്ഥി ഘടനയ്ക്ക് കാരണമാകും, പ്രത്യേകിച്ച് മുഖത്തും തലയോട്ടിയിലും മജ്ജയുടെ വികാസം എല്ലുകളെ കനം കുറഞ്ഞതും പൊട്ടുന്നതുമാക്കുന്നു, അസ്ഥികൾ പൊട്ടാനുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

എങ്ങനെ മറികടക്കാം

•         ശക്തമായ ബോധവത്കരണം , രോഗത്തെ കുറിച്ചും അതിന്റെ പ്രതിസന്ധികൾ മറികടക്കാൻ ഉള്ള വഴികളെ കുറിച്ചും സാധാരണ ജനങ്ങളെ ബോധവത്കരിക്കുക അവരെ തെറ്റായ സന്ദേശങ്ങളിൽ നിന്നും ശെരിയായ സന്ദേശങ്ങളിലേക്ക് എത്തിക്കുക

•         ഗര്‍ഭിണികള്‍ക്ക് ഗര്‍ഭകാല പരിശോധനകള്‍ നടത്തുക. ഇതുവഴി ബീറ്റാ തലസീമിയയുടെ വ്യാപനം തടയാം.

•         ഗര്‍ഭകാല പരിശോധനകളിലൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യസ്ഥിതി മനസിലാക്കാനും ആവശ്യമായ മുന്‍കരുതലുകളെടുക്കാനും സാധിക്കും.

രോഗികള്‍ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്

•         എല്ലാ പ്രതിരോധ വാക്‌സിനുകളും രോഗികള്‍ മുടങ്ങാതെ  സ്വീകരിക്കേണ്ടതാണ്.

•         ഇരുമ്പ് അംശം കൂടുതലുള്ള പദാര്‍ത്ഥങ്ങള്‍ ഒഴിവാക്കുക.

•         ഡോക്ടരുടെ നിർദ്ദേശ പ്രകാരം ഗുളികകൾ കൃത്യമായി കഴിക്കുക

•         പ്രോട്ടീൻ, ധാന്യങ്ങൾ, പഴങ്ങൾ, പച്ചക്കറികൾ എന്നിവ അടങ്ങിയ സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുക

തലസീമയുടെ പൂർണമായ ചികിത്സ മജ്ജമാറ്റിവെക്കൽ  ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. അധികം വൈകാതെ പ്രായമാകുന്നതിനു മുന്നേ തന്നെ ചെയ്യുക എന്നതാണ് പ്രധാനം. നൂതന ചികിത്സാരീതികളായ ജീൻ തെറാപ്പിയും പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നു.